غربالگری های دوره بارداری

غربالگری های دوره بارداری

غربالگری چیست؟

در بحث غربالگری نمی توان تشخیص صد در صد درست داد بلکه افراد را به دو دسته تقسیم می کنیم. دسته اول افرادی که ریسک بالایی برای یک اختلال دارند و دسته دوم افرادی هستند که ریسک پایینی در بروز یک اختلال دارند. سپس افراد با ریسک بالا را کاندید می کنیم تا تست های تشخیصی بیشتری بدهند. توجه به این نکته مهم است که تست های غربالگری تشخیصی نیستند یعنی اگر خانم بارداری در یک پروسه غربالگریب نتیجه تستش مثبت شود، این تست به این معنا نیست که حتما جنینش مشکل دارد بلکه نیاز است تست های بیشتری انجام شود تا به تشخیص برسیم. زمانی از یک تست غربالگری استفاده می کنیم که پس از آن بتوانیم یک تست تشخیصی داشته باشیم و بتوانیم اثبات کنیم که در صورت مثبت بودن نتیجه غربالگری، آیا واقعا جنین مشکل دارد یا خیر.

غربالگری های سه ماهه اول بارداری چیست؟

اولین غربالگری بین هفته یازدهم تا سیزدهم بارداری انجام می شود و اولین غربالگری کوروموزوم هایی که منجر به عقب ماندگی ذهنی در جنین می شود، می باشد که این پروسه به نام سندروم دان یا منگولیسم شناخته می شود.

این تست نباید خطری برای جنین و مادر داشته باشد و تا حدامکان مطمئن باشد. در حال حاضر راه درمان تشخیص سندروم دان در غربالگری سقط جنین است یعنی نمی توان با مداخلات در ژن ها و کروموزوم های جنین آن را حفظ کنیم وبهتر است این جنین سقط شود.

نکاتی در رابطه با سندروم دان یا منگولیسم

سندروم دان یا منگولیسم شایع ترین اختلال کوروموزومی است که منجر به تولد یک نوزاد زنده می شود. میزان شیوع آن بین 1 به 700 تا 1 به 800 در کشورهای مختلف است. در نتیجه مهمترین عامل عقب ماندگی ذهنی به شمار می رود.

این سندروم برای اولین باردر سال 1886 شناخته  شد که از مشخصات این افراد می توان به پیشانی کوتاه، تیغه بینی پهن و صورت پهن اشاره کرد.

سندروم دان یک اختلال کروموزومی است و اختلال ژنتیکی نیست.

تشخیص سندروم دان در بدو تولد

• در اکثر افراد در کف دست چندین شیار وجود دارد در صورتی که در نوزاد مبتلا به سندروم دان تنها یک شیار عمیق ممتد در کف دستشان وجود دارد.
• نوزاد مبتلا به سندروم دان توان عضلانی ضعیف و پایینی دارد.
• نسبت به سایر افراد سالم صورت پهن تری دارند.
• چشمهای نوزاد مبتلا به سندروم دان به سمت بالا متمایل می باشد.
• نسبت به سایر نوزادان دیرتر گردن می گیرند.

چه عواملی باعث سندروم دان در جنین می شود؟

• سن مادر در ایجاد سندروم دان عامل مهمی می باشد و هر چقدر سن مادر در دوران بارداری بالاتر باشد احتمال ایجاد جنین با اختلالات سندروم دان در آن بیشتر است. با این حال حدود 75 الی 80 درصد این اختلالات در مادران زیر 35 سال مشاهده می دهد زیرا میزان زایمان در زنان زیر 35 سال به مراتب بالاتر از سایر زنان است.
• مادرانی که سابقه اختلالات کروموزومی در والدین یا افراد درجه یک و دو دارند .
• مادرانی که سایقه بارداری چندقلویی به بالا را دارند.